Síndrome de Noonan

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 2.500 niños, produciendo el desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. En la mayoría de los casos se transmite con herencia autosómica dominante

Fue descrito en 1963 por Noonan y Ehmke en pacientes con estenosis valvular pulmonar, asociado a baja estatura, hipertelorismo y retraso mental moderado, entre otras alteraciones. 

La principal diferencia de esta enfermedad con el síndrome de Turner, donde la cardiopatía que se presenta con mayor frecuencia es la coartación de la aorta, es que en el síndrome de Noonan se produce estenosis de la válvula pulmonar.










  • Baja estatura
  • Cuello ancho
  • Cardiopatía (estenosis pulmonar)
  • Hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) 
  • Malformaciones del esternón con pectus carinatum (tórax en quilla) y excavatum (tórax en embudo)
  • Tórax ancho
  • Mamas separadas y bajas
  • Pterigium colli (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros) y pterigium axilar
  • Surco vertical en el centro del labio superior marcado
  • Fisuras palpebrales antimongoloides
  • Paladar ojival (paladar en forma de bóveda)
  • Micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña)
  • Orejas displásicas de implantación baja y rotadas
  • Pliegues en la piel de la nuca
  • Implantación baja del cabello en la zona posterior
  • Párpados gruesos
  • Epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos)
  • Exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo) y ptosis palpebral (párpados caídos)
  • Malformaciones cardiacas 
  • Alteraciones de la coagulación
  • Retraso mental leve
  • Pérdida auditiva


Generalmente se presenta un retardo en la pubertad y los hombres pueden tener testículos no descendidos y un pene pequeño.


DIAGNÓSTICO: 

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, a expensas de las manifestaciones fenotípicas.

Es importante descartar la existencia de signos de enfermedad cardíaca congénita (a menudo estenosis pulmonar y ocasionalmente defecto del tabique interauricular), para lo se podrán realizar diferentes pruebas como un electrocardiograma, o pruebas de imagen, como una radiografía de tórax o un ecocardiograma.

Análisis de laboratorio para detectar bajo recuento de plaquetas o alteraciones en los exámenes de coagulación y en la medición de los niveles de factores específicos de coagulación en la sangre (factores XI-XIII).

Evaluación genética.


TRATAMIENTO:

No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. 

Es importante el examen cardiológico como primera medida a seguir, ya que se ha documentado un 6% de mortalidad anual debido a arrítmias. Luego hay que centrarse en la observancia evolutiva del crecimiento estaturo-ponderal y del desarrollo psicomotor.

El uso de la hormona de crecimiento es eficaz, a corto plazo, aumentando la velocidad de crecimiento, aunque sin que al parecer se incremente de forma ostensible la talla final.


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