Se conoce como Neurofibromatosis a un trastorno genético del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos nerviosos, provocando en los afectados un crecimiento descontrolado de tumores en casi todo su cuerpo de forma irregular. Es una enfermedad multisistémica que afecta principalmente a la piel, al sistema nervioso y a los huesos.
Se da en ambos sexos y en todos los grupos étnicos.
Se transmite a la descendencia de forma autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad, o lo que es lo mismo, existe un riesgo de transmitir la enfermedad del 50% a cada uno de los hijos. Existe también la posibilidad de una mutación espontánea.
La Neurofibromatosis tipo 1 (periférica) o Enfermedad de Von Recklinghausen (en honor al patólogo alemán que la describió por primera vez en 1882, Friedrich Daniel Von Recklinghausen) es la más común (85%). Se caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" en la piel y afectación en el sistema nervioso periférico, siendo causada por una mutación en el cromosoma 17, teniendo una incidencia en la población de 1 de cada 3.000 nacidos.
Los signos más comunes son:
Manchas café con leche: Suelen aparecer desde el primer año de vida.
Nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris): Se presentan en el iris y no afectan a la visión.
Neurofibromas: Nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño, color y forma.
Otros menos frecuentes son:
- Pseudoartrosis (defecto en la consolidación de fracturas óseas).
- Baja estatura
- Escoliosis
- Neurofibromas plexiformes
- Glioma óptico
- Tumores cerebrales
- Problemas de aprendizaje
- Pubertad precoz o tardía
- Cefaleas
- Convulsiones
- Hipertensión
- Tumores suprarrenales
- Desfiguración
La Neurofibromatosis tipo 2 (central), es menos frecuente, presentando una incidencia de 1 de cada 40.000 nacidos. Es causada por una mutación en el cromosoma 22. Aquí predominan los tumores en nervios craneales. Se identifica por la formación de tumores sobre los nervios del oído interno produciendo pérdida de la audición y el equilibrio.
Los signos más frecuentes son:
- Neurinoma del nervio acústico bilateral (Sordera)
- Manchas café con leche en la piel
- Tumores cutáneos periféricos
- Tumores cerebrales benignos
- Tumores en la médula espinal
- Cataratas
- Parálisis facial
- Problemas motores
Para la neurofibromatosis tipo 1, se deben de cumplir unos criterios, siendo mandatorio acumular dos o más de los que siguen:
- Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5 mm. de diámetro en niños y más de 15 mm. tras la pubertad.
- Dos o más neurofibromas de cualquier tipo
- Pecas en las axilas y/o en ingles
- Gliomas en vias ópticas
- Dos ó más nódulos de Lisch
- Una lesión ósea característica
- Un pariente de primer grado afectado
Para la neurofibromatosis tipo 2 se deben tener en cuenta los siguientes criterios:
- Aparición de un tumor bilateral del VIII par craneal (neurinoma del nervio acústico).
- Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF-2 y un tumor del nervio acústico unilateral.
- Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF 2 y dos de las condiciones siguientes:
- Glioma
- Meningioma
- Neurofibroma o Schwannoma
- Catarata en edad precoz
Schwannoma
http://ow.ly/K0igg
El diagnóstico prenatal se hace a través de muestras de vellosidad coriónica entre las 10-12 semanas de gestación.
En algunas ocasiones también puede ser interesante realizar un estudio genético entre los familiares.
Los estudios de imágenes recomendados en estas patologías son la tomografía axial computarizada (TC) y la resonancia magnética nuclear (RMN), que permiten la detección de tumores cerebrales, de columna vertebral y tumores del nervio auditivo. Para valorar el sentido de la audición se deben realizar pruebas que evalúan el funcionamiento adecuado de la conducción de los sonidos a través del odio.
En algunos casos puede ser necesario hacer una biopsia de los neurofibromas para ayudar a confirmar el diagnóstico.
No existe en la actualidad.
Es recomendable que los pacientes afectados sean manejados por un grupo multidisciplinario de especialistas.
Si existiera alguna complicación de los neurofibromas, tal como que comprometieran a un órgano vital, dolor o malignización, probablemente deban ser extirpados de forma quirúrgica o tratados con otras técnicas oncológicas.
Algunos pacientes requieren manejo del dolor crónico con analgésicos, antidepresivos y ansiolíticos.
http://ow.ly/K0iCp
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