La Hipopigmentación se produce ante una disminución adquirida o heredada en la producción de melanina. Los tres tipos de lesiones hipopigmentadas más frecuentes son el vitíligo, el albinismo y la hipopigmentación postinflamatoria.
El albinismo es una enfermedad metabólica rara, debida a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina. La mayoría de los casos son autosómicos recesivos, siendo el patrón autosómico dominante raro.
Presenta una prevalencia mundial de 1/20.000 y afecta a personas de todas las razas.
Presenta una prevalencia mundial de 1/20.000 y afecta a personas de todas las razas.
Clínicamente puede reconocerse fácilmente por su apariencia habitual; pelo blanco, piel pálida y ojos azul claro o rosados, esta coloración rojiza en los ojos puede observarse al incidir la luz sobre los mismos, pues al no existir pigmentación se ven reflejados los vasos sanguíneos.
El examen ocular revela visión disminuida, falta de alineación ocular (estrabismo), movimientos oculares involuntarios (nistagmus) y fotofobia.
Los enfermos carecen de visión binocular debido a la existencia de un defecto del cruzamiento normal de las fibras del nervio óptico. Una evaluación genética puede ayudar a diagnosticar y definir el tipo de Albinismo.
El examen ocular revela visión disminuida, falta de alineación ocular (estrabismo), movimientos oculares involuntarios (nistagmus) y fotofobia.
Los enfermos carecen de visión binocular debido a la existencia de un defecto del cruzamiento normal de las fibras del nervio óptico. Una evaluación genética puede ayudar a diagnosticar y definir el tipo de Albinismo.
El albinismo presenta varias formas; generalizado o localizado:
a) Albinismo generalizado o Albinismo oculocutáneo (OCA): causado por la ausencia o disminución de la actividad de la enzima tiroxinasa;
- Tipo I o tiroxinasa negativa: es por su frecuencia la segunda forma de albinismo generalizado y la más grave. Está causado por un déficit congénito de la enzima tiroxinasa y se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. El gen que codifica esta enzima se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q).
- Tipo II o tiroxinasa positiva: es la forma más frecuente y se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. El gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 15 (15q).
b) Albinismo localizado: según la localización de la clínica se subdivide en dos formas principales;
- Albinismo ocular: el compromiso primario es en los ojos (iris y retina). Los afectados presentan ojos de color azul pálido, nistagmus, agudeza visual reducida y fotofobia. El color de la piel y el cabello es normal, aunque suelen ser más claros que los de sus hermanos no afectados. Conforme a su patrón de herencia se identifican varias formas:
- Albinismos ligados al cromosoma X, en los que el síndrome completo se presenta en forma casi exclusiva en los hombres, observándose cierta pigmentación anormal de los ojos de las mujeres portadoras.
- Albinismo ocular autosómico recesivo, considerado una variante leve del albinismo generalizado tipo II.
- Albinismo ocular autosómico dominante, con léntigo y sordera.
- Albinismo parcial: caracterizado por la presencia de pequeñas zonas localizadas carentes de pigmento en la piel, el cabello o el vello, pudiendo aparecer un mechón de pelo albino como única manifestación. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
Sin ser el síntoma fundamental, el albinismo puede asociarse a otras enfermedades;
- En el Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), se observa una alteración de la función plaquetaria, problemas en las vías respiratorias y renales, y aunque es poco frecuente en pacientes con albinismo, se debe sospechar ante problemas de sangrado o hematomas.
- En el Síndrome de Chédiak-Higashi, los pacientes tienen una inmunodeficiencia grave debido a la presencia de gránulos anormales en los leucocitos y otras células de la sangre, con tendencia a la infección y a desarrollar a largo plazo tumores de origen linfático.
TRATAMIENTO
No existe tratamiento para revertir el albinismo.
Las personas albinas tienen un alto riesgo de quemaduras solares, puesto que la melanina, es un pigmento que oscurece la piel para protegerla del daño que ocasionan los rayos ultravioletas del sol.
El único tratamiento disponible para la piel afectada es la protección frente a la luz solar.
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Una evaluación oftalmológica adecuada es fundamental. El estrabismo puede corregirse con medidas de carácter óptico o quirúrgico. La adaptación de unas gafas con filtros especiales permiten mejorar la visión y reducir la sensibilidad a las luces, las lentes de aumento y las ayudas de baja visión pueden ser muy útiles para conseguir una buena calidad de vida.
Las complicaciones más importantes a largo plazo son la ceguera y el cáncer de piel.
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