La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria (autosómica recesiva), que se engloba dentro de las conocidas como enfermedades raras. La palabra ataxia proviene del griego y significa “sin orden”, refiriéndose a un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos.
En España se estima que afecta en torno a unas 5 de cada 100.000 personas, no distinguiendo entre sexos. Su nombre se debe al médico alemán Nicholaus Friedreich, que la describió por primera vez en 1860.
Suele comenzar entre los 5 y los 15 años de edad, causando una degeneración progresiva del tejido nervioso de la médula espinal y de los nervios que controlan el movimiento muscular de los brazos y las piernas, como resultado de una alteración en la secuencia del gen frataxina (FXN) localizado en el cromosoma 9, provocando principalmente la muerte progresiva de los ganglios espinales dorsales y del cerebelo.
Los afectados por esta enfermedad, van perdiendo su autonomía y se ven obligados a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, teniendo que recurrir desafortunadamente al uso de una silla de ruedas conforme avanza la enfermedad. La causa más frecuente de muerte es la derivada de la enfermedad cardíaca asociada.
El primer síntoma que aparece durante la progresión de la enfermedad es generalmente la dificultad para caminar o ataxia de la marcha (caminan como si estuvieran “ebrios”), y aunque es el más característico, no es el más grave.
Pérdida de reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los tobillos
Pérdida gradual de la sensibilidad de las extremidades
Disartria (dificultad para hablar)
Disfagia (dificultad para tragar)
Escoliosis
Pie cavo
Intolerancia a hidratos de carbono y diabetes mellitus
Pérdida de audición y vista
Debilidad
Dolor torácico, dificultad respiratoria y palpitaciones, como resultado de diversas formas de enfermedad cardiaca que a menudo la acompañan:
- Miocardiopatía hipertrófica
- Fibrosis miocárdica
- Insuficiencia cardíaca
- Anormalidades del ritmo cardíaco como la taquicardia y el bloqueo
- El Estudio Genético puede confirmar de forma fiable y rápida el diagnóstico clínico.
- La Resonancia Magnética, aunque puede ser normal en los estadios iniciales, progresivamente muestra atrofia variable de la médula espinal cervical y del cerebelo.
- Estudios electrofisiológicos
- Otras pruebas :
- Ecocardiograma
- Electrocardiograma
- Electromiograma
- Biopsia muscular
- Radiografía ósea
- TAC
- Fondo de ojos
- Prueba de glucemia
TRATAMIENTO:
En la actualidad no se dispone de una terapia efectiva para el tratamiento de la enfermedad.
La mayoría de las terapias van dirigidas a mantener un funcionamiento óptimo y la mejor calidad de vida posible para estos pacientes.
Deja algún comentario y no dudes en compartir el artículo en tus redes sociales. A nosotros nos harás un gran favor y puede que a alguno de tus contactos también le guste y comparta a su vez. Muchas gracias de parte del equipo de Medicusmeo.
0 comments :
Post a Comment