La Progeria es una enfermedad genética englobada dentro de las enfermedades raras, con una incidencia de 1 de cada 7 millones de recién nacidos vivos, que produce un envejecimiento prematuro en niños de entre 1 y 2 años.
Son niños sin retraso mental, con baja estatura. Es más frecuente en la raza blanca y no distingue entre sexos.
Lamentablemente carece de cura.
Actualmente, se desconoce con exactitud que causas aceleran el proceso de envejecimiento, aunque diversos estudios, parecen indicar, que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante, que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular.
Entre los síntomas más destacados se encuentran:
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS:
Resistencia a la insulina.
Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia.
Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.
Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen (LMNA) que causa la progeria.
TRATAMIENTO:
No existe a día de hoy un tratamiento específico contra la progeria y los enfermos no suelen vivir más allá de los 20 años con un promedio de 13.
Pueden resultar útiles las estatinas y el ácido acetilsalicílico, pues casi siempre la muerte suele venir por accidentes cardiovasculares o cerebrales.
Son niños sin retraso mental, con baja estatura. Es más frecuente en la raza blanca y no distingue entre sexos.
Lamentablemente carece de cura.
Actualmente, se desconoce con exactitud que causas aceleran el proceso de envejecimiento, aunque diversos estudios, parecen indicar, que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante, que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular.
Entre los síntomas más destacados se encuentran:
- Déficit del crecimiento en el primer año de vida (baja estatura)
- Cara estrecha, encogida y arrugada
- Ojos saltones y nariz en forma de pico
- Alopecia
- Ausencia de las pestañas y las cejas
- Macrocefalia (cabeza grande) con fontanela abierta
- Mandíbula pequeña y mentón retraído (micrognatia)
- Piel seca, descamativa y delgada
- Rango de movimientos limitado (Rigidez articular)
- Retardo o ausencia en la formación de los dientes
- Pecho estrecho
- Abdomen abultado
- Huesos deformes
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS:
Resistencia a la insulina.
Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia.
Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.
Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen (LMNA) que causa la progeria.
TRATAMIENTO:
No existe a día de hoy un tratamiento específico contra la progeria y los enfermos no suelen vivir más allá de los 20 años con un promedio de 13.
Pueden resultar útiles las estatinas y el ácido acetilsalicílico, pues casi siempre la muerte suele venir por accidentes cardiovasculares o cerebrales.
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