Se define como una malformación congénita grave del tubo neural (médula espinal y cerebro), en ella se produce un defecto de cierre entre la tercera y cuarta semana del embarazo de dicho tubo neural dejando expuesta la médula espinal con graves consecuencias que se detallan a continuación.
TIPOS:
- OCULTA: Pequeño defecto en la formación de una vértebra que casi nunca compromete estructuras nerviosas, no produce síntomas en la mayoría de las ocasiones y la mayor parte de afectados no sabrán nunca que la tienen.
- MENINGOCELE: Se trata de un quiste en la capa protectora de la médula espinal (meninges) con líquido cefalorraquídeo en su interior y generalmente sin afectación de estructuras nerviosas.
- MIELOMENINGOCELE: El mismo quiste contiene estructuras nerviosas no desarrolladas por completo y dañadas, frecuentemente presentan parálisis y pérdida de sensibilidad por debajo de la lesión.
Afecta a unos 1.500-2.000 recién nacidos cada año en EEUU, en España entre 8 y 10 de cada 10.000 recién nacidos vivos. La causa exacta aún se desconoce, se habla de factores genéticos, ambientales y nutricionales. Lo único en que existe consenso hasta la fecha es que es de vital importancia la ingesta de ácido fólico (vitamina B) por parte de las embarazadas en las primeras etapas de la gestación para evitar este y otros defectos del tubo neural.
SIGNOS Y SÍNTOMAS:
En algunos casos leves no produce síntomas y la enfermedad pasa inadvertida durante toda la vida del individuo, en otras se puede apreciar un mechón de pelo anormal u hoyuelo ubicado sobre la piel a nivel de la malformación espinal. En los casos más graves se puede constatar un saco lleno de líquido en la espalda que sobresale de la columna vertebral e incluso (mielomeningocele) la médula queda expuesta al aire libre sin capa de piel que lo proteja.
Los síntomas van desde pérdidas leves de sensibilidad hasta trastornos físicos y mentales graves.
Otra complicación neurológica asociada con la espina bífida es la malformación de Chiari, una afección común en los niños con mielomeningocele en la cual el tallo cerebral y el cerebelo sobresalen hacia abajo en el canal espinal, lo que puede llevar a la compresión de la médula y causar síntomas tan variados como dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos.
También puede provocar el bloqueo del líquido cefalorraquídeo, causando hidrocefalia (acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo en el cerebro que produce compresión del mismo).
Algunos recién nacidos con mielomeningocele pueden contraer meningitis que puede causar lesión cerebral y poner en riesgo la vida del enfermo. Problemas de aprendizaje, de atención, problemas con el lenguaje y comprensión de la lectura.
DIAGNÓSTICO PRENATAL:
Alfa fetoproteína sérica materna en el segundo trimestre del embarazo, ecografía fetal e incluso amniocentesis (muestra de líquido del saco amniótico que rodea al feto).
DIAGNÓSTICO POSTNATAL:
En casos leves no diagnosticados durante pruebas prenatales pueden detectarse por radiografías durante un exámen de rutina.
Resonancia nuclear magnética (RNM).
Tomografía computarizada (TC).
TRATAMIENTO:
No existe a día de hoy cura.
El tejido nervioso dañado o perdido no puede reemplazarse ni repararse, ni puede restablecerse la función de los nervios dañados. La forma leve no necesita tratamiento, aunque algunos pueden necesitar cirugía al crecer.
Las prioridades clave son prevenir que se contraiga una infección en los tejidos expuestos y protegerlos de un traumatismo adicional.
Recientemente se ha comenzado a hacer cirugía fetal con resultados prometedores para el tratamiento del mielomeningocele.
Algunos pacientes afectos de este trastorno requerirán dispositivos de asistencia mecánica como muletas o sillas de ruedas, lamentablemente de por vida.
PREVENCIÓN:
El ácido fólico es una vitamina importante en el desarrollo de un feto que aunque no garantiza al 100% un bebé sano, ayuda mucho. Estudios recientes han demostrado que esta vitamina incluida en la dieta de las mujeres en edad de procrear reduce significativamente el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural. Por ello se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear consuman diariamente 400 microgramos de ácido fólico desde antes que se produzca el embarazo.
Si todas las mujeres en edad fértil consumieran 0,4 miligramos de ácido fólico al menos 3 meses antes de quedar embarazadas y durante el primer trimestre del embarazo, podrían reducir hasta en un 70 por ciento la probabilidad de que su hijo naciera con Espina Bífida. Pero como muchos embarazos no son planeados, se recomienda que las mujeres en edad fértil tomen una dieta rica en ácido fólico que se encuentra en las verduras de hoja verde (lechuga, espinacas) carne, hígado o cereales.
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