Se define como una alteración genética hereditaria que afecta al tejido conectivo del organismo (tejido de sostén o "pegamento" del cuerpo humano), afectando a diversos sistemas y aparatos, tales como, huesos y ligamentos, ojos, corazón y vasos sanguíneos, pulmones y tejidos nerviosos. También causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo.
Su nombre se debe al científico francés que lo descubrió “Jean Bernard Antoine Marfan”.
Se trata de un defecto genético del gen FBN1 responsable de una proteína llamada fibrilina (cromosoma 15). Se hereda de forma autosómica dominante, por lo que cada recién nacido con un padre afecto tendrá un 50% de posibilidad de desarrollarlo.
Se trata de un defecto genético del gen FBN1 responsable de una proteína llamada fibrilina (cromosoma 15). Se hereda de forma autosómica dominante, por lo que cada recién nacido con un padre afecto tendrá un 50% de posibilidad de desarrollarlo.
Esqueleto
Las personas portadoras de este síndrome tienen una estatura elevada, piernas y manos largas y delgadas, articulaciones con mucha movilidad. Los dedos de las manos son largos y finos con aspecto de araña, cara larga y estrecha, protrusión o depresión del esternón y desviaciones de la columna vertebral (tipo escoliosis) entre otras.
(Principal causa de mortalidad).
Una de las más importantes es la dilatación de la arteria aorta (aneurismas(>3cm de diámetro aórtico)) por debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse (síndrome aórtico agudo/disección de aorta). Pueden aparecer problemas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso valvular mitral.
Ojos
Miopía, cataratas, luxación del cristalino o desprendimiento de retina.
Otras como neumotórax (aire fuera del pulmón y dentro del tórax = urgencia vital), hernias inguinales, estrías cutáneas.
La nada desdeñable cifra del 40-60% de los pacientes con síndrome de Marfan presenta síntomas. En la mayoría de los casos se llega al diagnóstico mediante la anamnesis y exploración física del paciente, siendo más fácil el diagnóstico cuando el paciente y otros familiares presentan luxación del cristalino, aneurismas de aorta y/o extremidades largas y delgadas.
En todos los pacientes con sospecha es mandatorio realizar un ecocardiograma y una revisión ocular.
A día de hoy, no existe una cura para esta enfermedad. En caso de sospecha estos enfermos deberían hacer:
1- Revisiones médicas periódicas:
RX de tórax.
Ecocardiograma anual.
Revisión oftalmológica anual.
2- Tratamiento personalizado.
Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno.
Betabloqueantes (bisoprolol) y/o vasodilatadores (enalapril) para reducir la frecuencia cardiaca y la tensión arterial evitando problemas en la aorta.
Cirugía cardiaca para sustituir válvulas o segmentos dilatados de aorta con o sin circulación extracorpórea.
Debe advertirse a los pacientes sobre los riesgos del estrés físico o emocional intenso, evitando el ejercicio físico excesivo y los deportes de contacto. El embarazo supone un alto riesgo.
PRONÓSTICO
Gracias al diagnóstico precoz, tratamiento, seguimiento continuado y sobre todo a la cirugía aórtica con técnicas como la circulación extracorpórea, se ha conseguido que la esperanza de vida de los enfermos de Marfan haya pasado de los 45 a los 72 años.
La mortalidad precoz está directamente relacionada con el síndrome aórtico agudo por dilatación de la aorta ascendente.
La mortalidad precoz está directamente relacionada con el síndrome aórtico agudo por dilatación de la aorta ascendente.
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