La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa neuromuscular. Se conoce también con el nombre de enfermedad de Lou Gehrig (por el jugador de los Yankees de Nueva York que se retiró a causa de esta enfermedad en 1939, o por enfermedad de Charcot en honor a Jean-Martin Charcot, médico francés que la describió por primera vez).
Se de trata una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras que van del cerebro a la médula espinal y de ahí a los músculos de todo el cuerpo. La degeneración progresiva de estas neuronas motoras produce su muerte, cuando esto pasa, el cerebro pierde la capacidad de controlar el movimiento muscular (músculos voluntarios), por lo que los afectados pierden la capacidad de moverse quedando totalmente paralizados.
Si desglosamos el término veremos que es muy fácil de entender: ESCLEROSIS significa endurecimiento y se debe a la fibrosis que se produce en la médula por la muerte neuronal, LATERAL se refiere a la zona de la médula por donde discurren estas motoneuronas, A = sin, MIO = músculos y TRÓFICA = alimentación, "sin alimentación muscular".
Las funciones cerebrales que no atañen a la actividad motora, como la sensibilidad o la inteligencia, se mantienen intactas. Apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo, por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final, y tampoco resultan afectados los músculos de los esfínteres que controlan la micción y defecación.
El corazón y el sistema digestivo también están hechos de músculo, pero no músculos de control voluntario, por lo tanto no resultan afectados en esta enfermedad. Los músculos respiratorios también son involuntarios, aunque en ocasiones podemos controlarlos y aguantar la respiración, por lo que con el tiempo, la ELA podría afectar a la respiración.
Afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, con una proporción entre hombres y mujeres de 3 a 1. En España se diagnostican unos 900 casos nuevos al año con una prevalencia de enfermedad de unas 4000 personas. El paciente más famoso conocido que padece esta terrible enfermedad es el físico Stephen Hawking que la padece desde hace más de 50 años.
La expectativa de vida de un paciente con ELA es aproximadamente de 2 a 5 años a partir del momento del diagnóstico. Un 20% viven más de 5 años, un 10% sobrevivirá más de diez y el 5% vivirá 20 años. Hay personas en las que la ELA ha dejado de avanzar y una cantidad pequeña de personas en las cuales los síntomas de la ELA revierten. Ocurre en todo el mundo, sin limitaciones raciales, étnicas o socioeconómicas.
Las causas de la ELA son desconocidas y no se conoce tampoco un tratamiento eficaz para detener su curso.
“Debilidad muscular” que se manifiesta en las manos, brazos y piernas.
“Tics” (fasciculaciones) y “calambres musculares”.
“Dificultad para hablar”.
En etapas más avanzadas:
“Falta de aliento” y “dificultad para respirar y tragar”.
Lo primero es una correcta y exhaustiva historia clínica donde se realice un examen físico y neurológico adecuados.
La ESPIROMETRÍA es una prueba respiratoria que nos puede ayudar a determinar el estado respiratorio del paciente.
La ELECTROMIOGRAFÍA (EMG) es una técnica especial de registro que detecta la actividad eléctrica en los músculos. Consiste en colocar electrodos en un músculo y mediante un ordenador, registrar la actividad eléctrica de cada fibra muscular.
La resonancia magnética nuclear (RMN) craneoespinal puede mostrar la existencia de atrofia cerebral y alteraciones en la conducción central del impulso nervioso, aunque en la mayoría de pacientes, sobre todo en estados inciales, puede resultar normal.
En ocasiones puede ayudar una biopsia muscular.
Aunque es una enfermedad incurable y fatal, en los últimos años se han desarrollado nuevos fármacos y terapias que ralentizan su progresión mejorando la calidad de vida de los enfermos.
Se cree que el riluzole reduce el daño a las neuronas motoras al disminuir la liberación del glutamato. Los ensayos clínicos con pacientes de ELA muestran que alarga la supervivencia por varios meses, sobre todo en pacientes con dificultad para tragar, y que prolonga el tiempo antes de necesitar usar un respirador artificial. Desgraciadamente no revierte el daño ya causado a las neuronas y hay que vigilar los efectos secundarios, sobre todo a nivel hepático.
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