La Osteogénesis Imperfecta también conocida como “enfermedad de los huesos de cristal”, es una enfermedad que afecta a la formación de los huesos y se debe a una mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (Colágeno tipo I. COL1A1, en el cromosoma 17 ó COL1A2, en el cromosoma 7), que es la que le da rigidez a los mismos.
El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes, su alteración hace que los huesos de estos pacientes sean débiles y se rompan con facilidad.
La osteogénesis imperfecta puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera. Se encuadra dentro de las conocidas como enfermedades raras. Su incidencia se estima entre 1:10.000-15.000 personas, ocurriendo en todas las razas e independientemente del género.
Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por esta enfermedad, lo que significa que en la actualidad hay alrededor de medio millón de enfermos en todo el mundo. En España podría haber unos 2.700 afectados. Se estima que en los Estados Unidos rondaría entre 20.000 y 50.000 personas afectadas.
- Malformaciones óseas con fragilidad (los huesos se fracturan incluso sin causa aparente)
- Cara en forma triangular (el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que la mandíbula no crece)
- Escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises
- Sordera progresiva que generalmente aparece en la edad adulta
- Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes)
- Baja estatura y cuerpo pequeño
- Articulaciones laxas
- Músculos débiles
- Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo), caja torácica en forma de barril, columna vertebral curva (escoliosis)
- Problemas respiratorios
- Tono de voz agudo
- Tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de hematomas cutáneos
- Estreñimiento
- Sudoración excesiva
- Coeficiente intelectual medio-alto
- Tono vital con tendencia al optimismo y la euforia
Se llevará a cabo un riguroso examen físico y una historia médica completa.
El diagnóstico se puede establecer mediante ecografía perinatal, que permite detectar afectos alrededor de la 16ª semana de gestación. Se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé padece esta afección.
La osteogénesis imperfecta generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.
Biopsia de la piel para evaluar la cantidad y la estructura del colágeno.
Exámenes de ADN a los miembros de la familia.
Rayos X.
No existe a día de hoy tratamiento curativo de la enfermedad.
El tratamiento va dirigido a:
- Prevención y control de los síntomas.
- Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo.
- Desarrollar una masa ósea óptima.
- Suficiente fuerza muscular.
La enfermedad va a durar toda la vida del paciente, lo que precisa de cuidados y control desde antes del nacimiento si es posible. Todos los niños necesitarán de un médico que se ocupe de ellos y estas necesidades las puede cubrir su médico pediatra o su médico de familia, que en muchas ocasiones son los que inspiran la suficiente confianza para poder ser consultados por los padres o niños en cualquier momento y situación.
Además requerirán de la ayuda de un especialista para dar solución a situaciones concretas; puede ser un cirujano ortopédico, un genetista o un endocrinólogo, dependiendo de la situación.
Rehabilitación:
Debe comenzar pronto, ya que mantener un buen nivel funcional hace disminuir las fracturas y fortalece huesos y músculos. Los periodos de inmovilización tras las fracturas, deben ser lo más cortos posibles procurando la rehabilitación funcional incluso en el postoperatorio, cuando aún lleven escayolas o férulas.
Tratamiento médico:
Bifosfonatos
Corrigen la osteopenia y disminuyen el número de fracturas. En los niños se suele utilizar pamidronato y en adultos alendronato. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio y tomar calcio en las dosis adecuadas.
El hueso es un órgano dinámico que se destruye y construye constantemente. Este fármaco lo que hace es retardar la destrucción y favorecer la construcción del hueso, con lo cual se produce un aumento de la densidad del hueso. De ese modo se logra que entre más calcio dentro del hueso, haciéndolo más fuerte y con menos probabilidades de fractura.
Hormona de Crecimiento
Favorece un aumento del metabolismo óseo (aunque no una disminución del número de fracturas), mejorando la actividad muscular y el aumento de velocidad de crecimiento.
Tratamiento quirúrgico:
En cuanto a la parte quirúrgica, se basa en introducir un clavo dentro del hueso. Si está recto es más difícil que se quiebre. Los hay que acompañan el crecimiento del niño (telescópicos) y también los que son completos, para adultos que ya no están creciendo y que son más fáciles de colocar (Rodding).
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