El Síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurológico de base genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños, ya que está originado en el cromosoma X que da lugar al sexo femenino.
Fue descubierto en 1966 por el doctor austriaco Andreas Rett, quién describió en una publicación alemana los casos de 22 niñas que tenían movimientos estereotipados (lavarse las manos), problemas motores y retraso mental.
Se trata de una enfermedad rara muy compleja a la vez que numerosa y conocida en la actualidad, siendo la principal causa de discapacidad intelectual en mujeres a día de hoy. Se calcula que en España puede haber más de 2000 casos diagnosticados y muchos más de mujeres adultas sin diagnosticar.
El Síndrome de Rett es un Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD), independiente de los TEA (Trastornos del Espectro Autista), y único de los TGD que tiene una base biológica diferenciada y conocida.
En la mayoría de los casos se produce por una mutación en el gen MECP2, que provoca alteraciones en la producción adecuada de la proteína MeCP2, proteína que es moduladora/reguladora de otros genes y que tienen gran importancia en el neurodesarrollo. Existen otras variantes “atípicas” de Rett que afectan a otros genes, como el FOXG1 y el CDLK5, en estos casos, la sintomatología y el grado de afectación pueden variar.
La prevalencia del Síndrome de Rett es de una de cada 10-12.000 recién nacidas vivas, afecta por igual a mujeres de diferente índole socioeconómica, a todos los grupos raciales y étnicos y está presente en todo el mundo de manera similar.
Como todo síndrome es un conjunto de signos y síntomas, que no se dan en todas las personas con la misma frecuencia e intensidad, y que suelen aparecer después de un periodo de aparente desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. A partir de entonces se inicia un periodo de estancamiento o regresión durante el que la niña pierde el uso de las capacidades manuales, sustituyéndolo por movimientos repetitivos o estereotipados. El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas son erróneamente diagnosticadas como autistas, paralíticas cerebrales o con retrasos del desarrollo sin un origen claro.
Aunque existen distintos tipos de SR, pues hay distintos genes implicados y distintos grados de afectación (según el grado de mutación), todas las afectadas son totalmente dependientes, ya que en cualquiera de los casos, el síndrome de Rett es un Trastorno del Neurodesarrollo grave, que causa pluridiscapacidad.
A pesar que uno de los síntomas es la pérdida de funciones adquiridas, el SR no es un Trastorno degenerativo o regresivo.
Los síntomas varían de leves a graves, y pueden abarcar:
- Apneas y otras disfunciones respiratorias: hiperventilación, retención de aire, etc.
- Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida.
- Bruxismo, con frecuencia nocturno.
- Dificultades para masticar y tragar, movimientos involuntarios de la lengua, reflujo gastroesofágico, estreñimiento.
- Pies pequeños y con frecuencia fríos (circulación deficiente)
- Epilepsia y distonías
- Escoliosis y cifosis
- Apraxia
- Pérdida de masa muscular, espasticidad y contracturas
- Alteraciones del sueño, en las primeras etapas pueden aparecer terrores nocturnos, despertares bruscos, y dificultad para iniciar el sueño.
- Alteración del umbral del dolor
- Pérdida de la Integración Sensorial
- Periodos de irritabilidad, agitación y temblores
- Convulsiones
- Ataxia
- Retraso o discapacidad intelectual, aunque debido a sus limitaciones físicas no es posible saber con certeza el grado de comprensión que tienen ni la capacidad real de su cerebro.
El diagnóstico del síndrome de Rett es descriptivo y basado en un conjunto de signos y síntomas, pero no es etiológico. Se fundamenta en la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña, en el desarrollo y evaluación continua de la historia clínica y en su estado físico y neurológico.
Existen pruebas de laboratorio (estudio genético) que pueden confirmar el diagnóstico clínico.
No existe cura para el síndrome de Rett. El tratamiento del trastorno es sintomático y de apoyo, requiriendo un esquema multidisciplinario.
Se recomienda la fisioterapia lo más precoz e intensa posible para prevenir la escoliosis grave, la cifosis, la rigidez y para favorecer la movilidad.
Se sabe poco sobre la esperanza de vida, pero se cree que lo normal es superar los 40 años.
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