La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad muscular que se diagnostica durante la infancia y que limita significativamente la vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (la incidencia es de unos 20.000 casos nuevos por año).
Está causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina (proteína estructural del músculo que se une a la membrana del mismo ayudando a mantener su estructura, sin distrofina, los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un daño progresivo y finalmente mueren. Las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) y adiposo, con la consecuente pérdida de función muscular y rango de movimientos) localizado en el cromosoma X, por lo que se manifiesta primariamente en los varones.
Generalmente se transmite de la madre al hijo, aunque en un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”.
La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan una silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años.
SINTOMAS:
DIAGNÓSTICO:
TRATAMIENTO:
Actualmente no existe cura para esta enfermedad y el tratamiento sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y control de las complicaciones. Todas estas orientadas a mejorar la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes.
Se están ensayando tratamientos experimentales que tratan de que la distrofia muscular se cure en el futuro, aunque hasta ahora no se ha logrado ninguno eficaz.
Está causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina (proteína estructural del músculo que se une a la membrana del mismo ayudando a mantener su estructura, sin distrofina, los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un daño progresivo y finalmente mueren. Las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) y adiposo, con la consecuente pérdida de función muscular y rango de movimientos) localizado en el cromosoma X, por lo que se manifiesta primariamente en los varones.
Generalmente se transmite de la madre al hijo, aunque en un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”.
La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan una silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años.
SINTOMAS:
- Retraso psicomotriz
Aproximadamente una tercera parte tienen algún grado de problemas de
aprendizaje, particularmente el lenguaje, aunque pocos son severamente
retrasados. Existen casos de autismo y problemas de conducta.
- Debilidad muscular
Necesitan ayuda para levantarse del suelo, tienen que utilizar sus manos para
empujarse desde el suelo y apoyarse a lo largo de sus piernas para poder
ponerse de pie.
- Rigidez / contracturas, principalmente en tobillos, rodillas y caderas
- Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
- Hiperlordosis
Encorvamiento exagerado de la columna lumbar para tratar de mantener el equilibrio. ("Marcha de pato", con caídas frecuentes).
- Escoliosis
Encorvamiento tridimensional de la columna dorsal. Se desarrolla usualmente en la parte media y lumbar de la columna.
- Debilidad del músculo cardíaco (Cardiomiopatía)
Pudiendo desencadenarse una insuficiencia cardíaca mortal.
- Disfunción respiratoria
Dificultad para toser y eliminar las secreciones respiratorias, con el consecuente incremento en las infecciones respiratorias.
DIAGNÓSTICO:
- Determinación mediante análisis de laboratorio de la fosfato de creatin quinasa (CPK o CK), es una enzima que normalmente se encuentra dentro de los músculos. Los niveles de CK se elevan de 10 a 100 veces el rango normal, indicando daño muscular, aunque esto no es concluyente.
- Pruebas genéticas (mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente).
- Biopsia muscular
- Electromiografía
- Inmunohistoquímica
TRATAMIENTO:
Actualmente no existe cura para esta enfermedad y el tratamiento sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y control de las complicaciones. Todas estas orientadas a mejorar la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes.
Se están ensayando tratamientos experimentales que tratan de que la distrofia muscular se cure en el futuro, aunque hasta ahora no se ha logrado ninguno eficaz.
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