El Síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente, por ello este síndrome también se conoce como trisomía del 21.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas (ADN) distribuidos en 23 pares, uno de estos pares determina el sexo del individuo.
Debe su nombre al médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describirlo en 1866.
Es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Sucede en todas las razas y países, con una incidencia global de 1 de cada 700 nacimientos.
Lo que si parece que está ampliamente demostrado es que el riesgo varía con la edad de la madre.
La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1.500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30.
Se estima que en España viven unas 34.000 personas con síndrome de Down, y un total de seis millones en el mundo.
Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de Down.
Los signos y síntomas más importantes del síndrome de Down son:
- Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
- Retraso mental (signo más característico, con un coeficiente intelectual de entre 20 a 50).
- Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
- Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
- Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
- Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
- Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
- Ojos de color claro (azul-verde).
- Manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).
- Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es característica la marcada hipersexualidad de los pacientes.
- Desde el punto de vista bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en sangre.
- La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles.
Se utilizan distintos marcadores bioquímicos para diagnosticar este síndrome en embarazadas:
La alfafetoproteína (AFP) es una proteína que se sintetiza por parte del feto, pasa al líquido amniótico y después a la sangre de la madre. La prueba puede hacerse entre la semana 15 y la 17, pero casi siempre se realiza en la semana 16. Cuando el feto tiene un síndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.
La gonadotropina coriónica (hCG). Las embarazadas con fetos portadores de síndrome de Down tienen niveles muy altos de hCG. Se recomienda hacer la prueba entre la semana 14 y la 17.
La fracción libre β de la hCG y una proteína asociada al plasma de la gestante llamada PAPP-A, determinadas en la semana 12.
El diagnóstico se completa con los marcadores ecográficos. Estas pruebas se realizan en torno a la semana 12. El que más valor tiene es la ecotransparencia o sonoluscencia nucal, también llamada translucidez o edema nucal, que hace referencia al espacio que hay en la región de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La medición se hace mediante ecografía. Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un síndrome de Down.
Entre las enfermedades que les afectan con mayor frecuencia a las personas con este síndrome destacan:
- Infecciones (catarros, otitis, bronquitis y neumonía)
- Defectos de visión, más del 60% padecen miopía, hipermetropía, cataratas o esotropía (visión cruzada)
- Audición deficiente
- Malformaciones intestinales
- Hipotiroidismo congénito
- Defectos cardiacos
- Enfermedad de Alzheimer (tienen más posibilidades que el resto de la población de desarrollar la enfermedad de Alzheimer)
- Leucemia
TRATAMIENTO:
No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.
La supervivencia de los pacientes con síndrome de Down depende de la gravedad de las complicaciones que presenten. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down ha aumentado considerablemente situándose en torno a los 60 años en la actualidad.
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