El síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno genético catalogado dentro de las enfermedades raras.
Es un trastorno benigno de buen pronóstico.
Se desconoce la prevalencia en la población general, y aunque se da en todas las razas, parece que afecta en mayor proporción a iraníes y judíos marroquíes, en los que la prevalencia es de uno de cada 1.300 individuos.
Se transmite con carácter autosómico recesivo y es causado por mutaciones homocigotas en el gen ABCC2.
Es una enfermedad hepática benigna en donde se produce una hiperbilirrubinemia crónica predominantemente conjugada, existiendo a nivel histopatológico depósitos de pigmentos de color marrón-negruzco en las células parenquimales hepáticas.
El síndrome interfiere con la capacidad del cuerpo de transportar la bilirrubina (esta se produce cuando el hígado descompone glóbulos rojos desgastados) desde el hígado.
En condiciones normales, la bilirrubina se moviliza a través de la bilis producida por el hígado hasta los conductos biliares, pasando por la vesícula, hasta el aparato digestivo. Cuando la bilirrubina no se procesa de manera apropiada, se acumula en el torrente sanguíneo y hace que la piel y la esclerótica de los ojos se tornen de color amarillo (ictericia).
Los niveles muy altos de bilirrubina pueden causar daño al cerebro y a otros órganos.
Las personas con el síndrome de Dubin-Johnson presentan ictericia recurrente leve o moderada, sin prurito, desencadenada normalmente por una enfermedad intercurrente o por otros factores como:
• Alcohol
• Píldoras anticonceptivas
• Medicamentos
• Factores ambientales que afectan al hígado
• Infección
• Embarazo
En ocasiones, se observa fatiga y dolor abdominal durante los brotes y excepcionalmente puede darse una hepato-esplenomegalia.
El nivel de bilirrubina total en suero (en particular de la forma conjugada: el porcentaje de la bilirrubina total y conjugada en el suero es del 50-80%) es elevado, normalmente entre 2 y 5 mg/dl (muy raramente por encima de 20 mg/dl), siendo el resto de parámetros hepáticos normales.
Se ha observado una asociación con un déficit del factor VII de la coagulación.
El diagnóstico se sospecha en pacientes que presentan una hiperbilirrubinemia conjugada aislada sin alteración en la actividad enzimática del hígado.
El diagnóstico definitivo se puede obtener mediante un análisis molecular del gen ABCC2. También mediante biopsia hepática, aunque no se realiza sistemáticamente considerando su naturaleza invasiva y el pronóstico benigno de la enfermedad.
No existe un tratamiento curativo para este síndrome, aunque se ha observado que la administración a corto plazo de fenobarbital reduce los niveles de bilirrubina en suero en algunos casos.
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